罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，而且罕见病对儿童的影响特别大。

2月28日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，联合新华医院、国际和平妇幼保健院、上海市儿童医院、华东师范大学和中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等核心单位以及十多家跨省协作网络单位共同组建的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”正式揭牌。

罕见病单个病种患病率极低，但种类繁多，有7000多种，80%以上是单基因或基因组突变所导致，属于遗传性疾病。因此，罕见病往往在出生时或儿童早期发病，病情重、诊断难、误诊率高、可治性低，5岁以内死亡率高达30%以上。一直以来，罕见病给人类社会发展带来沉重负担，也是现代医学亟需攻破的重大难题之一。

新成立的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”誓将与这一科学难题“死磕到底”。据了解，目前儿童罕见病治疗方法大约可分为酶替代治疗、移植治疗、基因治疗、生殖阻断治疗、内外镶嵌治疗等。如何发挥这些治疗的优势，让儿童罕见病早发现、早诊断、早治疗？新成立的中心将从四大重点着手：

一、建立上海市儿童罕见病注册登记系统。

让“罕见”的儿童罕见病能够有更多的案例信息收集、以推动医学研究发展，提高诊疗水平。

二、构建两大协作网络。

两大协作网络包括临床研究协作网络和技术应用推广网络，推动研究成果在国内及国际的引领和辐射作用。

三、重点聚焦四大技术。

包括诊断、移植、基因治疗以及生殖医学研究。中心将重点开展遗传代谢病、血液、免疫等系统疾病的造血干细胞与肝脏移植临床研究，开展特发性肺动脉高压等心血管系统疾病的药物和手术联合治疗，开展尼曼匹克病等新药临床试验治疗效果评价，并在国家相关政策与医学伦理指导下，适时开展地中海贫血、血友病等疾病的基因治疗临床研究；多单位协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索出一套由多学科跨专业协同合作、覆盖孕前乃至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系，真正做到对罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预、有效治疗与精准生育阻断。

四、首期关注三类罕见病。

罕见病数量巨大，中心将首期关注血液肿瘤、免疫系统、心血管系统为主的罕见病。

近年来，上海儿童医学中心在儿童罕见病诊治领域已取得一系列建设性成果：包括在国内率先开设了儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，累计诊断疑难罕见病600多种，其中有10余种为国际首报，100种为国内率先报道；牵头编撰出版国内首部《可治性罕见病》专著；探索建立了适合国情的罕见病遗传检测与咨询体系；初步形成适合中国人群的罕见遗传综合征面部识别系统的研发等；并在基因诊断、酶替代治疗、干细胞移植、高水平外科手术干预以及生殖阻断等领域形成了一定特色和区域品牌优势。

上海儿童医学中心内分泌代谢科主任王秀敏举例介绍，RAS病是一种较为常见的罕见病，然而，国际上和我国报道的发病率相差较大。“国际上的诊断标准之一是表型，但受到人种不同的影响，中国娃娃与其他人种的孩子存在差距，亟需‘中国标准'的出台。”王秀敏说。

当天，“中国RAS病诊疗联盟”也同时成立，上海儿童医学中心将作为牵头单位，依托“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”平台，由国内RAS病专家共同发起成立中国儿童RAS临床规范化诊疗协作联盟，促进多学科联合规范化诊治与研究，提高诊断效率和水平。

同时，现场举办了两场捐赠仪式。为了及时有效救治罕见病儿童，上海市儿童基金会联合建设银行上海市分行，成立“智善”公益平台，汇聚广大爱心人士的力量，总共募集到677万元人民币，用于帮助有困难的罕见病儿童，其中150万将用于上海儿童医学中心黏多糖患儿医疗救助。此外，为了整体提升全国基层儿科医生有关罕见病的知识与诊疗水平，爱心企业向上海交通大学教育发展基金会医学分会捐赠100万元，助力上海儿童医学中心“儿童罕见病遗传诊断和咨询”公益培训。

当天下午，该中心派出10位著名专家于线上开展多学科公益会诊，为广大罕见病患儿家庭提供咨询服务和诊治建议。