【作 者】：网站采编
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【摘 要】：文章目录 1 资料与方法 1.1 研究对象和标本采集 1.2 基因组DNA提取、文库构建和测序 1.3 生物信息学分析及统计分析方法 1.4 苏木精-伊红（H&E）染色 2 结果 2.1 研究对象基线特征 2.2 基因检

文章目录

1 资料与方法

1.1 研究对象和标本采集

1.2 基因组DNA提取、文库构建和测序

1.3 生物信息学分析及统计分析方法

1.4 苏木精-伊红（H&E）染色

2 结果

2.1 研究对象基线特征

2.2 基因检测结果

2.3 淋巴结转移伴ATM突变的病人超声学特征

3 讨论

文章摘要:目的利用高通量测序技术（next-generation sequencing technology,NGS）检测甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）病人癌组织（cancer tissue,CA）及转移淋巴结（metastatic lymph node,MLN）的基因突变情况,分析基因变异与CA、MLN组织及癌旁组织（normal tissues,NT）的相关性,以期为甲状腺乳头状癌的个体化治疗提供依据。方法利用高通量测序技术对天津医科大学肿瘤肿瘤医院自2020年5月至2020年6月收治入院的20例配对的PTC病人CA、MLN及NT进行基因检测。结果 CA和MLN中BRAF V600E突变率分别为80%（16/20）和55%（11/20）。在NT中未发现任何基因变异。1例CA和MLN均检测到ZNF33B-RET和CCDC6-RET融合。1例多灶性甲状腺微小乳头状癌（papillary thyroid microcarcinoma,PTMC）病人的MLN中发现ATM基因突变,其形态学特征与癌组织相同。结论 BRAF V600E基因是最常见基因突变。原发灶和淋巴结转移组织的BRAF突变受累基本一致。ATM突变可能与PTC的发生及转移存在一定的相关性。

文章关键词:

论文DOI:10.19538/j.cjps.issn1005-2208.2022.01.16

论文分类号:R736.1