文章摘要:<正>研究目的:回顾性研究家族遗传性皮肤黏膜静脉畸形（VMCM）及散发孤立性静脉畸形的基因突变携带特征。研究方法:利用PubMed、the Cochrane library及Embase数据库,搜索2019年10月1日前有关静脉畸形基因测序研究的文献。基于既往相关文献,随后将入组病例数量大于10例、组织病理学诊断符合静脉畸形（ISSVA）、测序方法及结论明确的文献予以纳入。最后,在家族遗传性皮肤黏膜静脉畸形、散发孤立性静脉畸形的基本遗传学分类的基础上,汇总分析种族、样本类型、测序方法及技术细节、突变类型及数量。

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论文DOI:10.26914/c.cnkihy.2020.028507

论文分类号:R543.6