儿科学论文_胰岛素基因突变所致的永久性新生儿
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【摘 要】：文章摘要:报道一例55岁确诊的胰岛素基因（INS）杂合突变所致永久性新生儿糖尿病（PNDM）家系。先证者以"发现血糖升高54年,恶心、呕吐5 d"为主诉收入住院,结合临床资料及家族史拟诊为
文章摘要:报道一例55岁确诊的胰岛素基因（INS）杂合突变所致永久性新生儿糖尿病（PNDM）家系。先证者以"发现血糖升高54年,恶心、呕吐5 d"为主诉收入住院,结合临床资料及家族史拟诊为PNDM。收集先证者及其儿子的外周血进行全外显子高通量二代测序,先证者及其儿子在外显子区域检测到INS基因 c.G287A（p.C96Y）杂合突变。先证者予以强化胰岛素治疗,血糖控制较前稳定。本文结合文献探讨其临床特征、诊治要点,旨在提高临床对INS基因突变致PNDM患者的认识。
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